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| 新華社/路透 |
十多年前，科學(xué)家繪制出人類(lèi)基因組工作草圖。十年后的今天，歐美一些生命技術(shù)公司已能提供個(gè)人基因檢測(cè)服務(wù)，告知受檢者那些隱藏在他們基因里的健康密碼，例如，今后可能患什么病，風(fēng)險(xiǎn)有多大。
這項(xiàng)服務(wù)引發(fā)的反響不一。這到底是科學(xué)，還是騙術(shù)？提前知道健康隱患，對(duì)自身到底有害還是有益？該如何解讀基因數(shù)據(jù)？帶著好奇和疑慮，加拿大醫(yī)學(xué)作家安妮·馬倫斯親身體驗(yàn)個(gè)人基因檢測(cè)并公開(kāi)結(jié)果，與讀者分享她的收獲。
親身體驗(yàn)
一個(gè)星期一的夜里，馬倫斯獨(dú)自坐在電腦前，猶豫著是否點(diǎn)開(kāi)一份電子文檔。那是來(lái)自“23與我”技術(shù)公司的個(gè)人基因檢測(cè)結(jié)果，將告知馬倫斯今后她罹患諸如糖尿病、風(fēng)濕、早老性癡呆等疾病的風(fēng)險(xiǎn)多大。
馬倫斯是記者兼醫(yī)學(xué)作家，從業(yè)已28年。2011年，為了對(duì)新興的個(gè)人基因檢測(cè)市場(chǎng)一探究竟，她決定親自“試水”。
自科學(xué)家2006年繪制出人體所有23對(duì)染色體的完整基因序列圖后，一些生命技術(shù)企業(yè)開(kāi)始進(jìn)入這一蘊(yùn)藏巨大潛力的市場(chǎng)。它們向顧客提供有償基因檢測(cè)，將檢測(cè)結(jié)果與科學(xué)家們已經(jīng)繪制出的病變基因標(biāo)記做比對(duì)，告訴顧客他們的患病風(fēng)險(xiǎn)是高于還是低于平均水平。
大多數(shù)提供個(gè)人基因檢測(cè)的公司通過(guò)互聯(lián)網(wǎng)招攬生意，收費(fèi)通常為幾百美元。
經(jīng)過(guò)網(wǎng)上搜索和篩選，馬倫斯選定“23與我”公司。這家公司總部位于美國(guó)加利福尼亞州，業(yè)務(wù)規(guī)模和顧客口碑都不錯(cuò)，已為來(lái)自全球50多個(gè)國(guó)家和地區(qū)的客戶(hù)提供個(gè)人基因檢測(cè)。
2011年秋天，馬倫斯和丈夫一起注冊(cè)成為“23與我”的網(wǎng)站會(huì)員，每人每年會(huì)費(fèi)200美元。幾天后，她收到公司寄來(lái)的包裹。
她和丈夫用經(jīng)過(guò)防腐處理的特制試管收集各自唾液，小心密封，裝入適用于運(yùn)輸“危險(xiǎn)生化物品”的袋子中，快遞回加州的實(shí)驗(yàn)室。
又過(guò)了幾天，公司發(fā)來(lái)電子郵件，確認(rèn)收到樣本并告知馬倫斯夫婦，針對(duì)他們的個(gè)人基因檢測(cè)已經(jīng)啟動(dòng)。四個(gè)星期后，他們接到通知，可登錄網(wǎng)站查看檢測(cè)結(jié)果。
了解自身
馬倫斯點(diǎn)開(kāi)電子文檔，網(wǎng)站上出現(xiàn)“歡迎來(lái)到你自己”字樣。檢測(cè)結(jié)果通知單中包含患病風(fēng)險(xiǎn)，體貌特征，是否為某種基因的攜帶者，以及家族血統(tǒng)等信息。
在所列的54項(xiàng)體貌特征中，馬倫斯認(rèn)為絕大多數(shù)檢測(cè)結(jié)果與自己的實(shí)際情況相符：A型血，藍(lán)色眼珠，有雀斑，頭發(fā)比多數(shù)人直，對(duì)苦味不敏感。
患病風(fēng)險(xiǎn)方面，檢測(cè)內(nèi)容涵蓋116項(xiàng)疾病，包括牛皮癬、多動(dòng)癥、心臟病等。對(duì)其中一些重大疾病，如老年癡呆癥、前列腺癌、乳腺癌等，患病風(fēng)險(xiǎn)的檢測(cè)結(jié)果顯示為“保密”狀態(tài)，須由受檢者進(jìn)一步解鎖才能查看。
馬倫斯一項(xiàng)一項(xiàng)讀下去。她不擔(dān)心自己會(huì)得乳腺癌、老年性黃斑退化或黑素瘤，因?yàn)樗募易迦詢(xún)?nèi)沒(méi)有相關(guān)病史。基因檢測(cè)結(jié)果印證這一點(diǎn)，她患乳腺癌的概率為9.5%，低于13.5%的平均水平；她患老年性黃斑退化和黑素瘤的風(fēng)險(xiǎn)均為1.3%，也都遠(yuǎn)遠(yuǎn)低于平均值。
馬倫斯擔(dān)心自己患結(jié)腸癌的風(fēng)險(xiǎn)高于常人，因?yàn)樗淖婺杆烙诮Y(jié)腸癌，一個(gè)姐姐接受過(guò)結(jié)腸息肉切除手術(shù)。為此，她和兄弟姐妹每隔十年接受一次結(jié)腸鏡檢查。基因檢測(cè)結(jié)果顯示，馬倫斯患結(jié)腸癌的風(fēng)險(xiǎn)與平均值持平，不高也不低。但整體而言，她患腹腔疾病的風(fēng)險(xiǎn)是常人的2.54倍。
面對(duì)“老年癡呆癥”這一項(xiàng)，馬庫(kù)斯猶豫不決，隔了好幾天都沒(méi)有點(diǎn)開(kāi)查看結(jié)果�！拔以摬辉摯蜷_(kāi)它？或許，不知道結(jié)果更好？既然這是不治之癥，我知道了又能怎么樣？會(huì)有何不同？”
如何解讀
馬倫斯的憂慮，正是歐美醫(yī)學(xué)界對(duì)個(gè)人基因檢測(cè)出現(xiàn)5年來(lái)的爭(zhēng)論焦點(diǎn)之一。反對(duì)者認(rèn)為，讓普通人提前知道自己罹患不治之癥的幾率，反而給身心健康帶來(lái)消極影響，何況這種商業(yè)化的個(gè)人基因檢測(cè)結(jié)果，其可信度本身存在疑問(wèn)。
基因檢測(cè)是一項(xiàng)仍處于起步階段的新科學(xué)，盡管繪制基因序列圖不再是難題，但連科學(xué)家都不敢擔(dān)保能百分之百正確解讀基因數(shù)據(jù)。
“目前這項(xiàng)技術(shù)很大程度上仍停留在研究領(lǐng)域，”美國(guó)國(guó)家人類(lèi)基因組研究所顧問(wèn)格雷格·費(fèi)洛博士說(shuō)：“人們必須理解，就預(yù)測(cè)某種疾病風(fēng)險(xiǎn)會(huì)否出現(xiàn)而言，個(gè)人基因檢測(cè)結(jié)果并不十分管用。”
他解釋說(shuō)，企業(yè)提供的個(gè)人基因檢測(cè)不是把受測(cè)者的所有基因排序然后搜尋已知病變，而只是搜索基因組的獨(dú)特標(biāo)記——單核苷酸多態(tài)性(SNP)。打個(gè)比方，如果人體23對(duì)染色體是23本書(shū)，人體基因30億個(gè)堿基對(duì)是這些書(shū)中的文字，那么單核苷酸多態(tài)性就是浩瀚書(shū)海中的排印錯(cuò)誤，被“印刻”在染色體中，世代相傳�！�23與我”等公司提供的基因檢測(cè)不是從頭到尾通讀這23本書(shū)的30億文字，而是用電腦程序搜索“排印錯(cuò)誤”。
費(fèi)洛認(rèn)為，目前科學(xué)家相信大多數(shù)“排印錯(cuò)誤”不影響人體細(xì)胞功能，不過(guò)其中一些的確會(huì)導(dǎo)致人體易受某種疾病影響。即便如此，SNP也絕不應(yīng)成為預(yù)測(cè)患病風(fēng)險(xiǎn)的唯一指標(biāo)，因?yàn)榛蚪M在每個(gè)人的身上都可以因各種原因呈現(xiàn)成千上萬(wàn)種病理變化，從而在不同程度上增加人患某種疾病的風(fēng)險(xiǎn)。
“即便(企業(yè)測(cè)試得出的)基因數(shù)據(jù)真實(shí)可信，也不一定與你的身體健康直接關(guān)聯(lián)，不一定具有臨床價(jià)值�！辟M(fèi)洛說(shuō)。
滿(mǎn)足求知
盡管個(gè)人基因檢測(cè)結(jié)果不全面，近年來(lái)還是有不少人欣然嘗試�！洞蟊娺z傳學(xué)雜志》近期一項(xiàng)調(diào)查發(fā)現(xiàn)，普通大眾接受個(gè)人基因檢測(cè)的動(dòng)機(jī)通常為：滿(mǎn)足好奇心和求知欲，對(duì)基因遺傳學(xué)感興趣，想從遺傳角度了解自己的家族，或純屬娛樂(lè)。
馬倫斯也從檢測(cè)結(jié)果中發(fā)現(xiàn)樂(lè)趣。她了解到自己的母系家族血統(tǒng)有2萬(wàn)多年歷史，源自中東，幾千年前游牧至歐洲。她甚至通過(guò)“23與我”網(wǎng)站的數(shù)據(jù)庫(kù)，聯(lián)系到一些“五百年前是一家”的遠(yuǎn)親。
加拿大艾伯塔大學(xué)健康法專(zhuān)家蒂莫西·考爾菲爾德過(guò)去6年來(lái)致力于研究個(gè)人基因檢測(cè)，他先前比較排斥這項(xiàng)商業(yè)化的技術(shù)，認(rèn)為了解個(gè)人家族病史比掃描基因更管用。但在去年嘗試一次個(gè)人基因檢測(cè)后，他的態(tài)度有所轉(zhuǎn)化�！叭绻潜е笾哪康亩鴣�(lái)，基因檢測(cè)是無(wú)害的，甚至挺有趣。”他告訴馬倫斯。
馬倫斯最終還是懷著忐忑心情查看了自己患老年癡呆癥的風(fēng)險(xiǎn)概率：4.9%，低于常人7%的平均值。檢測(cè)結(jié)果告訴她，她沒(méi)有從雙親中任何一方的家族遺傳到會(huì)加大患老年癡呆風(fēng)險(xiǎn)的APOE-4基因，但這并不意味著她今后絕對(duì)不會(huì)患病，只不過(guò)她體內(nèi)沒(méi)有目前已知的致病基因。
馬倫斯長(zhǎng)舒一口氣，然后和以往一樣準(zhǔn)備做瑜伽�！盎蛳蛭覀儌鬟f了什么信息并不關(guān)鍵，因?yàn)檫@些信息其實(shí)也能由諸如控制飲食、鍛煉和生活規(guī)律等因素改變。因此，盡管在有些疾病上我的患病風(fēng)險(xiǎn)低于常人，但我決定依然保持謹(jǐn)慎，每天鍛煉，爭(zhēng)取活得更健康。”