什么是出生缺陷？如何更好地防治出生缺陷？
二胎孕媽媽劉欣（化名）在某醫(yī)院做無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)，檢測(cè)結(jié)果提示唐氏綜合征高風(fēng)險(xiǎn)。在北京醫(yī)院婦產(chǎn)科主任醫(yī)師王少為的建議下，劉欣接受了羊水診斷，胎兒被確診為“唐氏兒”，屬于常見(jiàn)的一種出生缺陷。
出生缺陷是指嬰兒出生前發(fā)生的身體結(jié)構(gòu)、功能或代謝異常。臨床上，出生缺陷除了與遺傳因素有關(guān)外，也與環(huán)境因素有關(guān)。
近年來(lái)，隨著我國(guó)出生缺陷防治網(wǎng)絡(luò)不斷健全，孕前檢查率、產(chǎn)前篩查率、新生兒遺傳代謝病和聽(tīng)力障礙篩查率均大幅提高，部分出生缺陷患兒被及時(shí)識(shí)別并及時(shí)干預(yù)。
記者采訪了解到，2012年我國(guó)估算的出生缺陷總發(fā)生率為5.6%。2022年首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京婦產(chǎn)醫(yī)院院長(zhǎng)陰赪宏團(tuán)隊(duì)一項(xiàng)隨訪50萬(wàn)名孕婦的研究顯示，出生缺陷發(fā)生率為2.5%至3.0%。
9月10日，甘肅省婦幼保健院（甘肅省中心醫(yī)院）護(hù)理人員為一名2歲脈管畸形兒童靜脈輸液。 記者 梁軍 攝
國(guó)家衛(wèi)生健康委婦幼健康司司長(zhǎng)沈海屏介紹，與5年前相比，全國(guó)因出生缺陷導(dǎo)致的嬰兒死亡率、5歲以下兒童死亡率均降低30%以上。神經(jīng)管缺陷、唐氏綜合征等嚴(yán)重致殘出生缺陷發(fā)生率降低23%。
不過(guò)，專(zhuān)家提醒，由于我國(guó)女性平均生育年齡延后，出生缺陷發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)仍不容忽視。先天性心臟病、泌尿系統(tǒng)和生殖器官畸形、染色體異常等出生缺陷的發(fā)病率仍然不低，部分患兒因治療不及時(shí)“小病拖成大病”。
及早的篩查和診斷對(duì)于預(yù)防和管理出生缺陷至關(guān)重要。目前，全國(guó)婚前檢查機(jī)構(gòu)、孕前檢查機(jī)構(gòu)已超過(guò)3000家，產(chǎn)前篩查機(jī)構(gòu)超過(guò)4000家，產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)超過(guò)500家，新生兒疾病篩查中心259家，所有區(qū)縣均設(shè)置新生兒遺傳代謝病篩查采血機(jī)構(gòu)。
多位婦產(chǎn)科專(zhuān)家表示，抽取孕產(chǎn)婦外周血，應(yīng)用血清學(xué)方法對(duì)胎兒進(jìn)行篩查，是避免缺陷患兒出生的重要途徑之一。不同地區(qū)可因地制宜確立本地區(qū)的單基因遺傳病篩查病種。同時(shí)，要重視相關(guān)健康教育、優(yōu)生檢查和咨詢(xún)指導(dǎo)。
隨著科技發(fā)展，基因檢測(cè)也越來(lái)越常見(jiàn)。記者近日在甘肅省婦幼保健院（甘肅省中心醫(yī)院）看到，技術(shù)人員正在進(jìn)行二代基因測(cè)序。
“通過(guò)基因檢測(cè)，可提醒孕婦在懷孕前后避免胎兒發(fā)生出生缺陷；孩子出生后，基因檢測(cè)還可以診斷孩子是否有遺傳病，明確相應(yīng)治療方案。”甘肅省婦幼保健院（甘肅省中心醫(yī)院）院長(zhǎng)劉健說(shuō)，新生兒期通過(guò)遺傳代謝篩查及基因檢測(cè)，進(jìn)行早篩查、早診斷，可減少出生缺陷所致嬰幼兒死亡及先天殘疾。
無(wú)創(chuàng)DNA、攜帶者篩查、全外顯子基因檢測(cè)……越來(lái)越多必查項(xiàng)目以外的產(chǎn)前檢查進(jìn)入孕產(chǎn)婦的視野。基因篩查是否越多越好？
廣西壯族自治區(qū)婦幼保健院產(chǎn)科主任醫(yī)師孔琳表示，一些孕產(chǎn)婦，尤其是高齡和初次懷孕的孕產(chǎn)婦，希望通過(guò)更多、更細(xì)的檢查來(lái)確保孩子出生時(shí)“零缺陷”。但檢查并非越多越安全，特定的基因篩查項(xiàng)目適用于有一定指征的人群。比如，父母雙方或其中一方家族成員有遺傳病史的，會(huì)建議做全外顯子基因檢測(cè)。
近年來(lái)，不斷進(jìn)步的篩查和診療技術(shù)也讓部分“缺陷寶寶”成為不幸中的“幸運(yùn)兒”。專(zhuān)家介紹，比如，先天性食道閉鎖經(jīng)過(guò)早發(fā)現(xiàn)、早治療，手術(shù)治愈率能達(dá)98%，對(duì)孩子以后的生活質(zhì)量幾乎沒(méi)有太大影響。
為預(yù)防出生缺陷，我國(guó)努力設(shè)置三道“防線”。
一級(jí)預(yù)防把好婚前、孕前關(guān)口，通過(guò)健康教育、婚前保健、孕前健康檢查等服務(wù)，讓出生缺陷盡可能不發(fā)生。
二級(jí)預(yù)防通過(guò)提供全方位孕產(chǎn)期保健服務(wù)，加強(qiáng)產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷和知情干預(yù)，進(jìn)一步減少?lài)?yán)重致死致殘出生缺陷。
三級(jí)預(yù)防是在出生后盡早對(duì)新生兒進(jìn)行疾病篩查，通過(guò)早篩查、早診斷、早干預(yù)和早康復(fù)，盡可能減少出生缺陷導(dǎo)致的嬰幼兒死亡和先天殘疾。
作為出生缺陷三級(jí)預(yù)防的補(bǔ)充和延伸，近年來(lái)，中國(guó)出生缺陷干預(yù)救助基金會(huì)開(kāi)展了一系列出生缺陷救助項(xiàng)目。自2014年起，中央專(zhuān)項(xiàng)彩票公益金支持出生缺陷干預(yù)救助項(xiàng)目開(kāi)始實(shí)施，在財(cái)政部和國(guó)家衛(wèi)生健康委的指導(dǎo)下，項(xiàng)目累計(jì)完成出生缺陷檢測(cè)超310萬(wàn)例，救助出生缺陷患兒超8.1萬(wàn)人次。
專(zhuān)家提倡女性適齡生育，有生育二孩、三孩意愿的女性，特別需要注意生育年齡和生育間隔。此外，準(zhǔn)備生育的夫妻要主動(dòng)接受婚前醫(yī)學(xué)檢查，科學(xué)備孕，提前3至6個(gè)月接受孕前優(yōu)生健康檢查，評(píng)估高危因素，接受優(yōu)生咨詢(xún)指導(dǎo)。要戒煙戒酒，適量運(yùn)動(dòng)，改變不良生活習(xí)慣。
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