當前，隨著職業壓力、生活方式變化及環境污染等多重因素的疊加影響，不孕不育人群呈上升趨勢，同時，育后缺陷病種越發復雜多樣，給患兒及其家庭帶來巨大痛苦和經濟負擔。應如何減少出生缺陷的發生？9月12日是預防出生缺陷日。多位受訪專家表示，出生缺陷防治往往始于生命的起點，適齡生育、保護生育力將是降低出生缺陷的關鍵。
預防為先
出生缺陷指嬰兒出生前發生的身體結構、功能或代謝異常。這些異常可能由染色體畸變、基因突變等遺傳因素引起，也可能由環境因素（如病毒、細菌、化學物質、輻射等）或兩者交互作用所致。常見的出生缺陷包括先天性心臟病、唐氏綜合征、愛德華氏綜合征、唇腭裂等。
出生缺陷種類多，病因復雜，預防出生缺陷意義重大。近年來，我國出生缺陷防治工作成效明顯。國家衛健委婦幼健康司副司長沈海屏此前介紹，與5年前相比，全國因出生缺陷導致的嬰兒死亡率和5歲以下兒童死亡率均降低30%以上，神經管缺陷、唐氏綜合征等嚴重致殘出生缺陷疾病發生率降低約23%。
而出生缺陷數據下降的背后，是相關檢查篩查數據上升：全國孕前檢查率達到96.9%，孕期產前篩查率達到91.3%，新生兒遺傳代謝病和聽力障礙的篩查率均達到98%以上。
以新生兒聽力障礙篩查為例，可早期識別聽力有問題的兒童，通過早診斷、早干預、早康復，如安裝助聽器、植入人工耳蝸、語言訓練等，可有效減少“聾”和“啞”的發生。
此外，輔助生殖技術的推廣也有助于減少出生缺陷發生率。鄭州大學第一附屬醫院生殖中心學科首席科學家孫瑩璞表示，有明確遺傳病基因診斷的備孕人員，比如顯性遺傳病是50%的遺傳度，隱性遺傳病是25%的胎兒致病率，這類人群通過輔助生殖技術，進行胚胎植入、DNA診斷等可以生育健康的孩子。但需注意的是，輔助生殖技術也并不能完全避免出生缺陷。
適齡生育可降低出生缺陷發生概率
南京鼓樓醫院生殖醫學中心主任孫海翔表示，出生缺陷與遺傳因素、環境因素、社會因素等多方面原因息息相關。要降低出生缺陷的發生，他建議，在孕前做好檢查和遺傳咨詢，改善不良的生活方式和飲食習慣，加強整個孕期的保健和監測。
具體來看，一是適齡生育，降低生殖細胞異常的概率。二是減少遺傳因素，父母染色體異常或攜帶致病基因，通過輔助生殖技術手段優生優育。三是注意母體營養，例如，孕期如果缺乏葉酸，會增加神經管畸形、神經管缺陷的風險。四是避免接觸高危因素，例如，母體在孕期感染風疹病毒、巨細胞病毒等，會導致胎兒出現缺陷。另外，母體還應避免孕期內不良的生活行為，如酗酒等。
專家普遍認為，適齡生育可降低出生缺陷發生概率。“女性的生育力隨著年齡的增長逐漸下降，這是一種自然趨勢。”中南大學湘雅醫院生殖醫學中心主任李艷萍表示，21歲至35歲被認為是女性生育的黃金時期，在這個時期備孕，能夠提高妊娠的幾率。同時，卵子的質量、數量都更優，生的孩子也會更健康。另一方面，在適齡生育的年齡段懷孕，可以減少由于高齡妊娠產生的相關疾病風險。
此外，需注意的是，部分適齡女性將凍卵視為生育的“保險”存在誤區。孫瑩璞表示，應分清是社會因素的凍卵，還是醫學因素的凍卵。“若僅僅是為了推遲生育年齡，提前凍卵的做法并不推薦。總體來看，冷凍卵子的利用率較低，且卵子冷凍的時間越長，復蘇率越低。”她說。育齡夫婦也不要過度依賴輔助生殖技術，盡量在生育力最好的時候自然生育。
專家呼吁重視生育力保護
當前，不孕不育已成為一個重要的公共衛生問題，生育障礙正困擾著一些育齡夫婦。世界衛生組織發布的《不孕癥患病率估計（1990-2021）》報告顯示，全球約17.5%的成年人受到不孕不育的影響，且有增加的趨勢。《中國不孕不育現狀調研報告》顯示，2023年我國不孕不育率約為18.2%。
專家表示，當前婚育年齡推遲成為社會現實，我們更需要將科學知識轉化為常識，保護好自己的生育力。生育力，指的是個體生育后代的能力，主要包括3個層次：順利懷孕的能力、健康度過孕期的能力、保證子代健康的能力。生育力的存在，標志著生殖生理的健康，也有利于心理健康、維系家庭和諧幸福，對社會人口結構與發展也有影響。
中華醫學會生殖醫學分會主任委員、重慶市婦幼保健院生殖醫學中心負責人黃國寧表示，無論男性還是女性都要關注自身的生育力保護。當女性出現月經紊亂后，應及時到醫院去做生育力的相關檢查，包括卵巢功能、子宮狀態和生殖內分泌等。另外，男性也應主動對自己的生育力做評估，不要等到婚后才發現有生育障礙。
對此，專家建議，應考慮將生育力檢查納入常規體檢項目。卵巢和卵子都是有一定的生命周期的，通過定期的生育力檢查，可及時發現并干預可能影響生育力的潛在問題，如卵巢儲備功能減退、輸卵管堵塞等。男性也應在適當年齡主動對自己的生育力作評估，進行精液分析，比如精子濃度、精子活力及正常精子百分比等。
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