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新生兒缺陷篩查、靶向藥物研制、易感基因檢測等等，是基因技術為公共健康帶來的紅利。但在商業化推廣中，諸如判斷個人興趣、預測孩子早戀等也成了基因測序的功能，無疑讓科技染上了幾分“算命”的味道。
“一口唾液，就能測出孩子的天賦和潛能”“準確預測癌癥腫瘤，準確率近100%”……打開搜索引擎，鍵入“基因檢測”，類似的廣告語不時可見。基因檢測儼然成了可以預測未來發展以及旦夕福禍的“利器”，多位專家表示，基因測序實際功效不宜夸大，更要防止概念炒作帶來的負面影響。看似無所不能的基因檢測項目，不少是商家打著高科技噱頭的消費陷阱，消費者應該理性看待。
商業基因檢測市場魚龍混雜
只需抽取幾毫升血液，或者用棉簽刮取口腔粘膜細胞，就可以檢測孩子的天賦潛質，從而幫助父母更有針對性地培養出未來的“比爾·蓋茨”。這就是當下“天賦基因檢測”宣傳的“神奇”之處。
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| ?趙乃育/繪 |
鄭州市一家健康信息咨詢公司的工作人員告訴記者，“暑期有不少家長帶著孩子來做‘天賦基因檢測’項目。”
采訪當天，恰逢鄭州市民申女士來到該公司領取孩子的檢測報告單。記者看到，這份制作精美的“兒童天賦基因檢測報告單”厚達數十頁，檢測分類項目包含藝術特長、智商、情商、體育特長、性格傾向等五類，每個大項又細分出了5-6種小型檢測項目，僅“藝術特長”這一項就包含了語言、音樂、繪畫、舞蹈、棋類、表演等天賦的檢測。而每項檢測都將測試內容、健康飲食建議、未來職業方向等依次在報告單中給予了清晰呈現。
隨后，記者又走訪了幾家提供基因檢測的公司，發現這些公司的基因檢測項目幾乎無所不包。除了常見的親子鑒定、無創產前篩查、癌癥易感基因檢測之外，測天賦、測性格、測婚戀都是近兩年來備受歡迎的檢測項目。
記者調查發現，其實這種所謂的“天賦基因”檢測是近幾年興起的，受到不少家長追捧。記者在多個電商平臺輸入“兒童天賦基因檢測”關鍵詞，顯示出大量相關產品，價格從768元到69800元不等。
以一份定價7200元的兒童天賦基因檢測套餐為例，頁面介紹顯示，檢測內容涉及智商、情商、特長、營養健康等四大類82項86個基因位點，其中，特長包括運動天賦、閱讀天賦、音樂天賦、財商天賦、演講天賦、數學天賦、英語天賦、漢語天賦。
客服人員告訴記者，檢測是從口腔黏膜脫落細胞中提取DNA，進行實驗測序，然后對照亞洲人數據庫做分析，15天就可以拿到檢測報告。當記者追問準確度時，對方只強調“只要是自己的樣本，準確度可以放心。”
據了解，正規的基因檢測機構一般要有獨立的醫學檢驗實驗室，開展基因檢測項目，實驗技術人員也應該具備相應的專業資質。“現在，基因檢測市場魚龍混雜。”一位不愿意透露姓名的業內人士告訴記者，目前很多基因檢測機構并沒有獨立的醫學檢驗實驗室，業務水平參差不齊。
河南省醫學遺傳研究所所長廖世秀表示，基因檢測的應用前景廣闊，已經普遍應用于產前、新生兒、遺傳病、病源、腫瘤等多種臨床檢測。目前，癌癥是基因檢測的第一大市場。“大約10%左右的腫瘤患者是由遺傳因素導致的，攜帶相關遺傳性腫瘤易感基因變異的人，患腫瘤的風險顯著高于非攜帶者。通過遺傳性腫瘤相關基因的檢測，可以預測罹患某些腫瘤的風險。”
天賦基因檢測結果遭質疑
對于一些檢測機構宣稱的“天賦基因”，廖世秀分析說，那些所謂的“天賦基因”是指和智商相關的一些基因，將其命名為“天賦基因”只是個“噱頭”，它有一定的科學基礎，但大多數只是對某些基因相關性初步研究成果的放大。
廖世秀表示，從嚴謹的科學定義來說，從來沒有一種基因被叫做所謂的天賦基因。“市面上的某些天賦基因檢測項目，很可能是找到了一些相關基因的位點，但這些位點跟真正表現出來的性狀之間的關系，目前科學上并沒有任何定論。”
“那些號稱15天就可以出結果的基因檢測項目簡直是無稽之談。”河南省人民醫院醫學遺傳中心副教授婁桂予表示，在正規的醫療機構實驗室進行的基因檢測，經過高通量測序后，還需要再用一代測序等傳統測序方式進行反復驗證以確定基因檢測的準確性。根據基因檢測位點的多少和復雜程度，基因檢測從提取DNA到出具報告往往需要幾個月甚至半年的時間。
據科學研究顯示，有30億個DNA堿基對主要分布于人類23對染色體上，而不同基因的功能各異、相互影響，人類成長生活環境又加劇了這一復雜性。“天賦的確存在，但目前還沒有研究證實哪些基因與天賦有關，只能說孩子身上可以具備父母優秀基因的潛能，但這并不等于這些‘潛能’就能夠順利地表達出來。所以用它來給孩子貼標簽是十分荒謬的。”廖世秀認為，通過檢測某個或者某幾個特定的基因來判斷孩子有哪種天賦，缺乏充分的理論依據。
“基因檢測是未來精準醫學的發展方向。比如，對于腫瘤病人，基因測序可以幫助其找到突變的基因，從而準確地進行靶向治療。”河南省人民醫院醫學遺傳中心副主任醫師侯巧芳表示，人類對基因的認知剛剛起步，我國目前的研究還比較少，并且很多機構的參考數據大都來自國外，參考價值并不大，檢測結果的準確性也很難保證。
業內人士介紹，目前，基因測序行業自身存在發展短板。比如，有的基因測序企業直接套用國外基因數據庫，或自有數據庫樣本量偏少，降低了測序結果解讀的針對性。此外，基因測序對知識和經驗要求極高，相關人才缺乏。
基因檢測具有巨大的市場潛力，但對于相關企業還沒有具體的管理辦法。廖世秀建議，國家應盡快建立嚴格的市場準入制度，完善檢測項目、檢測價格、從業人員素質等體系建設，盡快形成統一規范的行業標準。
專家指出，人類對基因的認知不過冰山一角，不宜夸大基因測序實際功效，更要防止概念炒作帶來的負面影響。既要對新興技術的發展抱有信心，也應保持理性，不可因功利性目的盲目追捧。
人才培養落后于市場發展
近年來，隨著二代測序基因檢測技術推廣普及，基因測序成本已經大大降低。廖世秀表示，目前技術水平能夠支撐起大規模商業化基因測序，但基因測序不同于血常規、尿常規等檢測，沒有數值區間可供參考，測序結果如何去解讀因而顯得格外重要。
業內人士透露，基因測序對人才要求極高，既要有生物醫學方向的專業素養，又要對基因測序有深度了解。記者采訪了解到，遺傳咨詢師專門負責測序報告的解讀，但這一職業群體數量遠不能滿足飛速增長的市場需求。
當前國家雖出臺部分硬性指標，但行業標準仍缺乏政府層面的指導。由企業制定行業標準，不同企業對標準的遵循就會產生偏差。這種標準的缺失，一是削弱檢測結果的合理性，二是影響公眾對基因的認知，三是容易滋生“夸大”與“誤導”宣傳。
作為基因檢測的重要一環，檢測結果的解讀不可或缺。由于基因檢測的專業性非常強，檢測報告里往往全是生物學術語，普通人很難看懂。
有的一份報告就達幾十頁，而且全是專業科學術語，不是專業人士一眼望去，等于是“天書”，侯巧芳認為，基因檢測必須請專業人士咨詢指導。一些公司測序結果出來后直接丟一堆分析數據給顧客，后續服務卻跟不上。
廖世秀說，基因檢測涉及生物學、遺傳學、倫理學等多個層面，但由于目前這一領域屬于新興學科，尚不具備完整的職業培訓體系，因此培養一支能夠進行基因測序檢驗、測序結果解讀、提供遺傳咨詢，使患者得到精準疾病診療、孕育指導等健康管理的專業化人才隊伍，顯得十分關鍵。她估算，全國醫療界目前能解讀基因測序結果的人才不足5%。而目前國內沒有遺傳咨詢師的專業教育，只有部分專業檢測公司組建了咨詢團隊。
其實，早在2003年，美國醫學遺傳學會就指出，只有真正意義上的健康服務機構才可提供相關服務，2008年美國醫學會申明反對提供這類預測服務，尤其是由企業提供的。2009年，德國也立法禁止這樣的服務。政府對此之所以如此審慎，是因為學界認為基因檢測的預測性有限。
盡管人類已經掌握了許多與疾病相關聯的基因，理論上它們的確可以用來預測，但是大部分的單個突變風險相對很小，也就是說如果一個人帶有這樣的突變，跟正常人相比，風險可能只提高了20%。而且，疾病的發生往往是多個易感突變組合造成的，而不是單一突變，此外，人群之間的生活環境和習慣不同，存在個體差異。綜合判斷，這個人相對準確的發病概率到底是多少，還很難回答。
此外，遺傳疾病風險評估是建立在對基因測序結果的解讀和分析之上的，否則，人們拿到手的個體基因測序報告只不過是一堆毫無意義的編碼，廖世秀直言：“基因測序既快速又便宜。但是，分析數據卻讓人頭疼，既不快速，也不便宜。”
相關市場規范有待建立
在基因測序大規模推廣和商業化之前，還有很多棘手的問題需要解決，行業規范化就是先決條件。在采訪中記者了解到，作為新興行業，基因測序目前存在諸多亂象，對此，專家呼喚有關部門應及早介入解決。
早在2006年，我國互聯網上就出現了基因檢測的服務項目，一些省市的三甲醫院也相繼出現了基因檢測的體檢項目。由于行業缺乏統一規范，國家食藥監總局和國家衛計委于2014年2月聯合發出通知，叫停高通量基因測序的臨床應用。2015年初，國家衛計委審批通過了109家醫療機構開展高通量基因測序產前篩查與診斷臨床試點。
記者了解到，目前，我國還未出臺關于專門規范管理人體基因檢測的法律或行政法規的規范性文件。國內醫療機構或相關實驗室采用與人類基因檢測相關的試劑，需向國家食藥監總局申請注冊或者辦理備案；開展基因檢測業務，需向國家衛生計生委申報臨床試點，通過審批可以合法開展相關業務。但對市場上目前出現的各種測性格、測天賦等檢測項目，國家還沒有出臺具體的管理辦法，不少企業因此打“擦邊球”。
“基因公司開展的天賦基因檢測項目在打‘擦邊球’，因為國家批準的基因檢測是應用于臨床的具體項目，比如遺傳病檢測、無創產前檢測等，而像基因公司的天賦基因檢測標準并無權威文件的指示說明，監管存在空白。”業內多位專家表示。
近期有份調查報告顯示，我國有70%左右的基因檢測公司沒有相應的臨床資質，不少公司過度夸大了基因檢測的功能，公司素質參差不齊；行業內同類服務有的價格相差近十倍。
記者了解到，在基因檢測技術開展較早和應用比較先進的歐美地區，目前相關技術的應用，仍主要集中在部分公司和專家的研究領域，直接被國家級機構采用的并不多見，因此國內有些機構，直接把海外專家的個人研究成果，拿來用在醫療健康領域，這非常令人憂心。
“我個人認為醫學研究不妨前沿一些，可在一些未知的領域大膽探索，但直接應用于人體的一些技術，則應經過更嚴格、更嚴謹的較長期實踐和相關程序。”廖世秀表示，基因檢測技術一定是造福人類的一項高科技技術，但在國內尋找相關的醫療服務，一定要找靠譜的、正規的醫療機構來進行。
河南豫龍律師事務所付建律師表示，消費者要理性看待一些機構宣傳的人體基因檢測結果及作用，不要盲目跟風。相關職能部門可研究并聯合制定專門的規范性文件，建立人體基因檢測行業的市場準入等機制。另外，針對市場上某些機構的虛假宣傳、夸大宣傳，工商行政管理等部門應依法對其進行有效監管。
侯巧芳也建議，消費者進行基因檢測應選擇有專業實驗室和服務資質的正規醫療機構和檢驗機構，不要盲目相信各種宣稱能進行基因檢測的宣傳。基因檢測的目的是幫助醫生明確診斷，只是一種輔助的檢查手段，并不是萬能的，更不能用來測婚戀、測未來等。基因檢測機構除了在基因檢測報告中給予專業的檢測信息外，還應給出通俗易懂的解讀。
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